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全國首個宏基因臨床輔助決策系統“小宏燈”正式發布

發布時間:2021-11-08
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116日,廣東省醫學會細菌感染與耐藥防治分會成立大會暨廣東省醫學會第一次細菌感染與耐藥防治學術會議在廣州召開。會上,全國首個宏基因臨床輔助決策系統“小宏燈”正式發布。

“小宏燈”由廣州醫科大學附屬第一醫院卓超教授團隊攜手金域醫學共同打造,它將結合宏基因檢測報告單及必要的關鍵臨床信息,輔助醫生進行更精準、更快速、更便捷的診斷,進一步推動合理治療。


廣州醫科大學第一附屬醫院卓超教授主持“小宏燈”宏基因臨床輔助決策系統發布儀式


mNGS解讀難題待解

傳統檢驗方法周期長、靶標少、培養檢出率較低,而感染性疾病發病往往表現復雜,尤其是越來越嚴重的細菌耐藥問題,臨床對感染性疾病診斷的準確性和時效性提出了更高要求。基于二代測序技術的病原微生物宏基因組檢測(mNGS)的誕生,有效滿足了臨床對感染性疾病檢測的需求。其具有病原體覆蓋廣泛、檢測特異性好等優勢,可以對病原體進行快速、準確和全面鑒定。尤其是針對疑難病癥、危重癥、新發/罕見病原體感染、細菌耐藥等情況,可顯著提高病原陽性檢出率,提供精準診斷和合理用藥指導。

盡管mNGS技術在病原體檢測方面應用越來越廣泛,但診斷報告解讀卻成為其真正有效落地的“攔路虎”。mNGS病原體檢測結果判讀需要醫生具備豐富的臨床經驗和微生物專業知識,此外標本中存在人類基因組的干擾、大量定植菌核酸、必要臨床信息缺乏、解讀標準不統一等因素,對快速、準確解讀mNGS報告帶來了挑戰。

卓超教授表示,目前mNGS報告一般由人工解讀,解讀的準確性更多依賴于醫生的臨床經驗和微生物專業知識,且往往要耗費幾十分鐘甚至更長時間。尤其在基層,由于醫生關于微生物專業知識的欠缺,往往導致患者耽誤了治療。

在他看來,如果通過人工智能對mNGS報告進行解讀,有望助力感染性疾病診斷的水平提升。


卓超教授作《廣東省耐藥菌防治現狀和展望》主題報告


小宏燈宏基因臨床輔助決策系統發布

為了向臨床醫生提供一種幫助其快速、準確解讀mNGS報告結果的工具,卓超教授聯合金域醫學共同開發了小宏燈宏基因臨床輔助決策系統。其由臨床醫學、檢驗醫學、基因組醫學等領域專家組成的智慧團隊提供檢測報告解讀經驗,使其判讀結果與診療建議具有更好的準確性和參考價值。

醫生只需輸入送檢標本的檢測結果、選擇標本類型,幾分鐘后就能獲取輔助診斷的初步結論,可輔助鎖定致病菌;再通過診斷問答,關聯更多臨床信息,獲得進一步的診療建議,而非常規報告單中羅列的病原體解釋


“小宏燈”宏基因臨床輔助決策系統界面展示


卓超教授提到,“小宏燈”將有助于解決臨床醫生尤其是基層醫務工作者臨床微生物知識薄弱、診療經驗不足的痛點,推動 mNGS在臨床深度應用,以精準診斷助力疾病精準診療。


“小宏燈”的未來

構建宏基因整合診斷生態

“小宏燈”的系統開發,離不開人工智能技術的支持。結合臨床實際需求,金域醫學的數字科學團隊在卓超教授團隊的指導下,基于金域的感染性疾病檢測大數據,研發了醫學認知智能引擎,為“小宏燈”構建了大規模最佳臨床實踐知識圖譜以及高效、全面的圖譜知識處理和推理引擎。融合多種認知智能AI技術的“小宏燈”,通過圖譜推理不僅可以實現多維度的高效計算,還通過模擬循證推理提高臨床可解釋性。


金域醫學的數字科學團隊研發了醫學認知智能引擎,為“小宏燈”
構建了大規模最佳臨床實踐知識圖譜以及高效、全面的圖譜知識處理和推理引擎


“小宏燈”系統將和金域醫學mNGS醫學檢測項目進行整合,實現從樣本核酸提取、建庫、生信分析、報告出具、智能解讀一體化服務,以智慧醫檢力量幫助臨床醫生用好mNGS這一“利器”。

據悉,金域醫學是業內最早開展mNGS檢測的第三方醫檢機構之一,目前已在廣州、鄭州、長沙、成都、重慶、杭州、天津等7個城市建立了病原體微生物宏基因組檢測中心,搭建了遍及全國的冷鏈物流體系,將更好與mNGS報告解讀相配合,實現檢測效率最大化。

未來,金域醫學攜手卓超教授團隊,將“小宏燈”打造為一個對外開放的平臺,對系統進行升級,聯合更多上下游相關方共同構建宏基因整合診斷生態,發揮其更大的醫療價值。